A bebê Giovanna Costa e Sousa, de 9 meses, natural de Simões/PI, foi diagnosticada com distúrbio congênito da glicolização, tipo IIe (Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG), doença raríssima. As informações são do JT News.
Segundo a família, a pequena começou a apresentar febres recorrentes ainda com uma semana de vida e dificuldade para se alimentar, mas sempre que buscava o hospital, a bebê era medicada e voltava para casa. Foi assim até o caso ir se agravando, quando começaram as convulsões.
Os pais encaminharam Giovana para o Hospital Regional Justino Luz, em Picos. Apesar dos sintomas, a pequena piauiense não foi diagnosticada com nenhuma doença, já que nesses primeiros momentos poderia ser simplesmente uma virose ou infecção de recém nascidos. Os médicos suspeitaram até de meningite.
A família levou Giovanna para buscar tratamento e uma resposta para os sintomas da filha em Teresina. Em meio as consultas foram realizadas exames de ressonância e exames de sangue. Com os primeiros resultados, os médicos afirmaram se tratar de um caso de paralisia infantil.
A menina então começou a ser acompanhada por vários profissionais, mas seu quadro não evoluía. Inconformada com o resultado, a família retornou para a capital do Piauí, onde a criança ficou internada no Hospital de Urgência de Teresina (HUT).
Diagnóstico
Foi só em São Paulo que após um grande histórico de profissionais, exames e internações, que no dia 26 de maio, análises de sangue revelaram que a Giovanna tinha CDG de tipo IIe. Uma doença muito rara.
As Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG) são um grupo de doenças hereditárias que afetam a glicosilação, que é um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas.
“Hoje Giovanna se alimenta por sonda gástrica, tem uma hipotonia global, atraso no desenvolvimento neuropsico motor, hiporreflexia, microcefalia, febres recorrentes, déficit-pondero estatural, escoliose e disfagia”, disse a mãe.
No caso financeiro, a família está atualmente morando na casa de alguns parentes em São Paulo, e junto com as incertezas do caso raro da filha, eles não sabem como continuarão se sustentando, visto que Érica não pode trabalhar e o pai que cuida do outro filho, ainda não tem trabalho no novo estado.
Para ajudar os piauienses, foi criado uma conta no Instagram, compartilhando sobre o caso, em busca de todos os tipos de ajudas, desde doações para o tratamento da criança [tratamento esse que ainda não existe de forma especializada, mas que será feito de forma independente pelos médicos para ajudar a qualidade de vida da menina] quanto para garantir a estadia da família em São Paulo.
